Каждая пара детородного возраста хочет иметь здорового ребенка, но общая частота врожденных дефектов в Китае составляет около 5,6%. Среди различных причин врожденных дефектов генетические заболевания с одним геном составляют около 22,2%. При обычном осмотре при рождении у детей с рецессивными заболеваниями обычно должны проявляться симптомы после рождения, чтобы обнаружить отклонения. Как вовремя проверить риск рецессивных заболеваний у детей?
Без семейного генетического анамнеза дети заболеют?
Согласно данным, опубликованным Национальной комиссией здравоохранения в 2018 году, согласно оценкам, общая частота врожденных дефектов в Китае составляет около 5,6%.
Исследования показывают, что в среднем каждый нормальный человек несет 2,8 патогенных мутантных гена рецессивных заболеваний. Эти мутантные гены могут происходить от родителей или от них самих, а затем передаваться следующему поколению.
Хао На, техник, отвечающий за акушерский центр больницы Пекинского унионного медицинского колледжа, представил, что генетические заболевания с одним геном относятся к генетическим заболеваниям, контролируемым аллелем, с более чем 9000 видами, такими как прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия, спинальная мышечная дистрофия и т. Д. талассемия, фенилкетонурия и др.
Общий уровень заболеваемости моногенным заболеванием составлял 1%, а генетический образец рецессивного наследственного заболевания по одному гену был следующим:
Хао На представил, что когда человеческое тело несет мутантный ген одного гена рецессивного заболевания, его называют носителем. Сам носитель не заболеет, но вероятность передачи мутантного гена ребенку составляет 50%.
Когда и муж, и жена являются носителями одного и того же рецессивного заболевания с одним геном, и плод наследует дефектные гены мужа и жены одновременно, он станет пациентом в будущем. У таких пар на 25% больше шансов иметь детей с генетическим заболеванием и на 50% больше вероятность иметь бессимптомных носителей.
Кроме того, когда женщины являются носителями патогенного гена Х-сцепленных рецессивных заболеваний, 50% мальчиков при каждой беременности и родах являются детьми, а 50% рожениц являются носителями.
Ранний скрининг и выявление имеют большое значение
Генетическое заболевание с одним геном станет тяжелым бременем и травмой для пациентов и их семей.
Врачи говорят, что большинство моногенных генетических заболеваний приводят к смерти, серьезной деформации или инвалидности, а целевого лечения и лекарств не хватает (всего около 5%), поэтому стоимость лечения высока, и обычно можно только симптоматическое лечение или реабилитационное лечение. быть взятым.
Поэтому для будущих родителей очень важно эффективно оценивать, диагностировать и определять риск распространенных моногенных генетических заболеваний до или на ранних сроках беременности.
Будущие матери могут проверить носителей с помощью анализов крови во время беременности или на ранних сроках беременности, чтобы выявить генетические заболевания с высоким риском, связанные с одним геном, чтобы выяснить, есть ли мутации патогенных генов.
Цзян Юйлинь, заместитель главного врача акушерского центра больницы Peking Union Medical College, посоветовал пациентам с сильно подозреваемым моногенным заболеванием, парам с семейным анамнезом генетических заболеваний или имеющим детей с генетическими заболеваниями сначала провести генетическую диагностику и обследование. этиология собственных заболеваний или семейный анамнез, а затем врачи должны подсказать, подходит ли это для скрининга носителей моногенных заболеваний.
Если выясняется, что муж и жена одновременно являются носителями одного генетического заболевания, это необходимо сочетать с генетическим консультированием, пренатальным обнаружением или диагностикой, вспомогательными репродуктивными технологиями и т. Д. Это может эффективно предотвратить серьезные генетические заболевания одного гена. плода.
Подготовка к беременности - лучший период для обследования
Хао На сказал, что лучшее время для скрининга носителей генетических заболеваний с одним геном - это подготовка к беременности. В этот период у будущих мам и пап достаточно времени, поэтому они относительно спокойны при рассмотрении и принятии решения по результатам анализов, и есть много альтернатив.
Дон' не беспокойтесь о пропущенных приготовлениях к беременности. Также возможно обследование на раннюю беременность. Однако этот период относительно невелик. Мужу и жене рекомендуется сдавать анализ крови одновременно.
Скрининг носителей одного гена прост и быстр. После профессиональной консультации и подписания соответствующего информированного согласия в амбулаторном отделении муж и жена сдают анализ крови (3-5 мл периферической крови), и результаты обычно появляются в течение 3-4 недель.
Таким образом, пары детородного возраста с намерением фертильности могут проверять носителей рецессивного наследования одного гена.
