Неинвазивное тестирование ДНК заключается в получении генетического материала путем взятия венозной крови у беременных женщин. По сравнению с амниоцентезом, пункцией ворсинок и пункцией пупочной вены, эти тесты называются неинвазивным тестированием. Следует отметить, что неинвазивное тестирование ДНК не является простым и универсальным методом, но имеет некоторые ограничения, в основном для трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Однако, согласно соответствующим отчетам исследований, заболевания хромосомной анеуплоидией составляют 80-95 % пренатальных генетических заболеваний, особенно трисомии 21 и трисомии 18, которые были в центре внимания профилактики и контроля врожденных дефектов в Китае. Таким образом, хотя неинвазивное тестирование ДНК позволяет выявить только три типа хромосом, оно все же является репрезентативным.
Медицинская информационная сеть узнала, что неинвазивное тестирование ДНК по-прежнему не позволяет диагностировать проблемы у плода, потому что это только способ пренатального скрининга, а не средство пренатальной диагностики. Даже если неинвазивный тест ДНК не соответствует требованиям, это не означает, что у плода должны быть проблемы, но вероятность проблем относительно высока, и необходима дальнейшая пренатальная диагностика, такая как амниоцентез и пункция пуповинной крови.
Неинвазивное тестирование ДНК в основном подходит для людей.
1. Беременные женщины старше 35 лет не желали выбирать инвазивную пренатальную диагностику;
2. Беременные женщины с высоким риском серологического исследования в первом и втором триместре беременности или изменения единственного значения индекса не хотят проводить инвазивную пренатальную диагностику;
3. Беременные женщины с высоким значением NT или другой аномальной анатомической структурой не хотели выбирать инвазивную пренатальную диагностику;
4. Беременные женщины, которые не подходят для инвазивной пренатальной диагностики, такие как вирусоносители, предлежание плаценты, гипоплазия плаценты, маловодие, отрицательный резус-фактор крови, история абортов, угроза прерывания беременности или дорогие дети и т. Д .;
5. Если культура клеток амниоцентеза не удалась, беременные женщины не желают принимать или не могут снова поставить инвазивный пренатальный диагноз;
6. Беременные женщины, желающие исключить синдром трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, добровольно выбирают неинвазивное пренатальное тестирование;
7. Для беременных с психологическими расстройствами при пренатальной диагностике, такими как амниоцентез и пункция пуповинной крови.
